肾脏和泌尿生殖系统缺陷有哪些

2010-12-22 11:28:59

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  融合畸形 融合畸形(指肾脏相连但输尿管仍从膀胱两侧进入膀胱)的肾脏其肾盂输尿管连接部梗阻,膀胱输尿管反流,多囊性肾发育不良的发生率增加,前腹壁外伤时易被累及。

  马蹄肾是最常见的肾脏融合畸形,脊柱两侧的肾实质在相对应的上极或下极融合(通常是下极),横越中线的融合部分即为肾实质或纤维组织构成的峡部。两侧输尿管从峡部前内侧跨越,通常尿液引流良好。如果梗阻存在,则常继发于肾盂内输尿管高位开口,而非因峡部压迫。施行肾盂成形手术时不需切除峡部。

  交叉异位融合肾是第二种常见的肾融合畸形,两个肾实质位于脊柱一侧,其中一根输尿管越过中线,在对侧进入膀胱。当出现肾盂输尿管连接部梗阻时,需行肾盂成形。

  盆腔融合肾(盘肾)是极为少见的融合畸形。位于盆腔的肾组织由两套集合系统及输尿管引流。如出现梗阻,则行重建手术。

  异位肾 肾脏异位是指肾脏定位异常。肾脏源自盆腔,如未能上升则滞留于盆腔,也可过度上升进入胸腔。上升不全的肾脏其肾盂输尿管连接部狭窄,膀胱输尿管反流和多囊性肾发育不良的发生率增加,上述情况需手术纠治。

  肾旋转异常 这种常见的肾轴的轻微异常往往在集合管系统放射检查中表现出来,需排除系由尿路梗阻或肾脏肿块所致。

  肾不发育 双侧肾不发育(双侧肾缺如---Potter综合征)是致命的。其常合伴孕母羊水量减少,肺发育不良和耳朵位置偏低。单侧肾不发育不常见,通常合并输尿管不发育,以及同侧膀胱三角区和输尿管开口缺如。代偿增生的独肾维持正常肾功能。

  重复畸形 集合系统数目增加发生在单侧或双侧,可涉及肾盂和输尿管(副肾盂,双或三肾盂及输尿管),肾盏,输尿管开口。双肾重复畸形包括一单一的肾实质以及一个以上的集合系统。输尿管易出现开口异位,可伴或不伴输尿管囊肿。其治疗方式取决于畸形的解剖,每一集合系统引流部分的肾功能。手术主要用于纠正输尿管梗阻和膀胱输尿管反流。

  肾发育不良 肾血管,肾小管,集合管及尿路引流系统的发育异常可导致肾实质畸变,肾功能异常。肾发育不良的诊断可能需作肾脏活检。

  多囊性肾发育不良 这种无功能的肾脏是由不相通的小囊以及相间于其中的纤维组织,初级小管,软骨灶组成,通常合并输尿管闭锁。其发生肿瘤,感染,高血压的可能性较低,有人建议手术切除患肾为好,也有人提出可观察随访。

  肾发育不全 未发育的肾脏往往并发输尿管芽分支不全。肾脏小,但有组织学上正常的肾单位。节段性肾发育不良可出现高血压,患肾切除是必要的。

  常染色体隐性遗传性多囊肾 常染色体隐性遗传性多囊肾尽管较少见(10000个新生儿中有1例),却是最为常见的遗传性的儿童肾囊性病变(累及双肾和肝脏),常导致儿童肾功能衰竭。常染色体显性遗传性多囊肾在第230节讨论。

  通常,年龄较小发病的患儿主要表现出与肾脏相关的症状,而青春期发病的患儿主要表现与肝脏有关的症状。这种差异可能是其表型变异所致。

  病情严重的新生儿通常肺发育不良,是因宫内肾功能不全,羊水过少而致。病情较轻的新生儿因双侧巨大坚硬而表面光滑的肾脏引起腹部膨隆。增大的肝脏异常方面在于门脉周围纤维化,胆管增生,偶见囊肿;而残留的肝实质是正常的。这些病理特征可以解释其窦状隙周围的门脉高压而肝功能只有轻微甚至无异常。妊娠后期超声波是最好的诊断工具,宫内诊断可据于此。

  年龄5~10岁患儿,门脉高压的症状出现,如食管,胃底静脉曲张和脾亢进(白细胞减少,血小板降低)。如果患儿青春期出现症状,则患肾增大并不明显。肾功能不全呈轻度或中度。症状以进行性肝纤维化的为主(门脉高压,胃底,食管静脉曲张,肝功能不全,脾亢),诊断有一定难度,特别对无阳性家族史的患者。超声检查可显示肾或肝的囊肿,明确诊断须通过病理活检。

  大部分该病新生儿在生后数天到数周因肺功能不全而死亡。大多数存活数年的患儿逐渐发生肾功能衰竭。肾脏累及较少的患儿门脉高压进行性发展。门腔或脾肾分流只能减少病症发生而不能降低死亡率。这类患儿的器官移植经验较局限。假如进行移植手术,脾亢一定要控制以防止免疫抑制的发生。另一方面脾亢导致白细胞减少,增加人体系统性感染的危险。透析(参见第223节)可用于治疗一些慢性肾功能不全的患儿。

  输尿管

  输尿管异常经常并发于肾脏畸形,也可独立发生。输尿管异常的合并症包括梗阻,感染,有时因狭窄而致尿路结石形成,以及因输尿管异位开口于尿道,会阴和阴道而出现尿失禁。

  重复畸形 单侧或双侧输尿管的部分或完全型重复畸形与同侧肾盂重复畸形相伴发生。上肾段输尿管开口较下肾段更靠近尾侧,一根或二根输尿管都可能发生开口异位或狭窄,膀胱输尿管反流及输尿管囊肿。手术是治疗膀胱输尿管反流,输尿管梗阻及尿失禁的主要手段。

  下腔静脉后输尿管 腔静脉异常发育(输尿管前腔静脉)使肾脏平面以下的腔静脉位于输尿管前方。左侧腔静脉后输尿管仅见于左侧大静脉系统持续存在或完全内脏反位的情况,腔静脉后输尿管可导致输尿管梗阻。对于这些患者需进行输尿管离断,于腔静脉或髂血管前再行吻合。

  异位输尿管开口 重复的单根或双根输尿管可异位开口于膀胱侧壁,膀胱三角远端,膀胱颈部,女性尿道扩约肌远端的尿道(导致持续尿失禁),生殖系统(男性为前列腺,精囊,女性为子宫,阴道)或外阴。侧位输尿管异位开口常出现膀胱输尿管反流,输尿管异位开口于尾侧端常合并梗阻或尿失禁。出现梗阻,尿失禁是外科手术的指征,有时膀胱输尿管反流也需手术。

  输尿管梗阻 输尿管狭窄可发生在任何部位,最常见在肾盂输尿管连接处,其次为输尿管膀胱连接处(原发性巨输尿管)。梗阻会随患儿年龄增长,生长发育而改善,但当梗阻近端肾盂和输尿管扩张加重,感染频发时需行输尿管整形及再植手术。当然输尿管梗阻就是手术指征。

  输尿管囊肿 膀胱内输尿管末端的囊性扩张可导致输尿管梗阻,扩张,肾盂积水,感染,偶尔积石形成以及肾功能丧失。治疗包括内镜经尿道囊肿切开及开窗术。当输尿管囊肿来源于肾上极时,治疗要根据上肾段的功能情况来定,因其常常发育不良。如上肾段无功能或怀疑肾发育不良则作上半肾及其相应输尿管切除。

  膀胱输尿管反流 膀胱输尿管反流可引起上尿路细菌感染,偶尔肾内压力增加,损伤肾脏功能。引起反流原因主要是由于膀胱输尿管连接处的先天性发育缺陷,膀胱内粘膜下输尿管发育不全导致膀胱输尿管连接处的活瓣作用丧失,使膀胱内尿流回流至输尿管,肾盂。反流也可发生在连接处解剖,功能正常但有膀胱出口梗阻,膀胱内压增加及神经源性膀胱的患儿。

  下尿路的细菌极易通过反流到上尿路,引起肾实质感染,肾瘢痕形成和肾功能损伤。慢性的膀胱贮尿及排尿压力增加(>40cmH2 O)可导致肾内压增加,即使没有感染和反流,也会对肾脏产生进行性损害。

  膀胱输尿管反流可产生腰腹部疼痛,持续或反复尿路感染,排尿困难或排尿时腰痛,尿频,尿急,以及肾功能不全的症状。也可出现脓尿,血尿,蛋白尿以及菌尿。

  灌注性和排尿性膀胱尿道造影可明确反流,以及确定是否存在膀胱出口梗阻,其可通过手术解决。IVU可显示肾盂肾盏扩张,输尿管扭曲扩张。用同位素直接膀胱造影,也能确定有无反流。急性感染时的肾皮质累及情况以及肾瘢痕形成情况可以在同位素(DMSA)扫描中得到准确反映。

  膀胱输尿管反流一般以轻中度为主(没有或只有轻微的肾盏扩张)。长期应用预防性抗菌治疗,反流会在数月至数年后自然消失。预防性抗菌治疗无效,肾瘢痕进行性发展的最好行输尿管膀胱再植术。反流合并有膀胱贮尿,排尿高压的,则需用药物和/或行为治疗以降低膀胱内压。有时反流会随之解决,否则必须再植手术。再植手术几乎总能治愈反流并减少肾盂肾炎的发生,降低继发于反流及感染的肾脏疾病的发生率及死亡率。